유전자 검사의 종류와 정의

유전자 검사란 염색체에 들어 있는 유전자에 대한 검사로 유전질환이나 일부 종양의 진단 및 돌연변이, 염색체 이상등을 진단한느 검사로 질병의 원인을 알거나 유전병 유전자를 가지고 있는지 알기 위해 검사하기도 하고, 친자를 밝히기 위해 검사하기도 합니다. 오늘 포스팅에서는 다양한 유전자 검사의 종류에 대해 함께 알아봅시다.

■친자확인 검사

부모의 유전자형과 자신의 유전자형이 서로 일치하는지 여부를 조사하고 통계학적 분석을 통하여 친자일 가능성을 판단하는 검사입니다.

친자확인 검사의 원리를 보면, 개인은 부모로부터 각50%의 비율로 23개의 염색체를 물려받아 총 46개이 염색체를 가지게 되는데 자식은 부모로부터 동일한 유전자형을 하나씩 물려받게 되며, 부모의 유전자형과 자식의 유전자형이 서로 일치하는 여부를 조사하고 그 일치 가능성을 통계적 분석을 통하여 판정합니다.

부모와 자식의 혈연관계를 확인, 개인식별 및 동일한 여부를 확인, 병원에서 출산 후 부모와 신생아의 공통 유전자형 확인이 필요한 경우, 공공기관에서 진자확인 유전자검사가 필요한 경우, 해외 동포의 국적취득 및 초청을 위한 대한민국 국민과 혈연관계를 입증해야하는 경우, 이산가족의 혈연확인, 미아 찾기 등 신원을 확인해야 하는 경우, 묘지분쟁 등에 의한 유골과 혈족 확인이 필요한 경우 친자확인 검사가 필요 합니다.


■부계확인 검사

부계확인 검사는 조부 - 부 - 자 로전달되는 Y 염색체상의 STR을 검사하며 부계혈연관계를 확인 하는 검사 입니다. 부계확인 검사의 원리는 남자는 SEX염색체로 XY를 가지는데 이중 Y염색체는 남자에게만 존재하여 아들로만 전달 되며, 아들은 다시 그 아들에게 Y염색체를 유전시키므로 동일 집안의 모든 남자는 동일한 Y 염색체를 가지게 됩니다. 그렇기에 Y염색체를 이용한 부계확인검사는 Y염색체에 존재하는 특정 SRT유전자형을 검사하여 부계혈연관계를 확인하게 됩니다.

부계검사가 필요한 경우는 공공기관에서 부계확인 유전검사 입증서류 제출이 필요한 경우, 친부모의 사망으로 호적 정정 시 친자확인 유전검사 서를를 체출 할 수 없는 남성의 경우, 부-자, 조부-손자, 삼촌-조카, 남자형제 등 부계 혈연관계 증명이 필요한 경우, 국적취득을 위한 부계 혈연관계 증명이 필요한 경우, 친자확인 검사 결과 부와 자녀 사이에 1~2개의 유전자형이 불일치하여 돌연변이 추가 검사가 필요한 경우, 남/여가 혼합된 프로필에서 남성만의 특이적인 유전자 프로필이 필요한 경우 부계확인 검사가 필요 합니다.


■모계확인 검사

모계확인 검사는 어머니로 부터 자식들로 전달되는 특성이 있는 미토콘드리아 DNA를 검사하여 모계혈연관계를 확인 하는 검사 입니다.

사람의 세포 내에는 크게 2종류의 DNA가 존재하며, 하나는 세포핵 내에 존재하는 DNA로 세포의 대부분을 차지하고 있으며, 나머지 아주 작은 일부분으로 세포질 내의 미토콘드리아의 DNA입니다. 세포 내에서 수정이 이루어질 때는 정자는 난자를 뚫고 세포핵의 DNA만을 전달하고 미토콘드리아의 DNA는 전달하지 않게 됩니다. 이에 따라 미토콘드리아 DNA의 유전정본느 전적으로 난자, 즉 어머니의 미토콘드리아 DNA에 의존하게 되어 톡특한 모계유전현상이 일어나게 되며, 이러한 모계로만 유전되는 특징이 있는 미토콘드리아 DNA는 외할머니에게서 어머니와 어머니의 남녀형제들에게로, 그리고 어머니에서 또 아들, 딸로 전해지기에 미토콘드리아의 DNA를 분석하여 같은 모계 혈족인지를 확인 할 수 있습니다.

모계확인 검사가 필요한 경우는 공공기간에서 모계확인 유전자검사 입증서류 제출이 필요한 경우, 친부모의 사망으로 호적 정정 시 친자확인 유전자 검사 서류를 제출 할 수 없는 남성 과 여성의 경우, 외조모, 이종사촌, 자매 및 남매 등 모계혈연관계 증명이 필요한 경우, 국적취득을 위한 모계 혈연관계 증명이 필요한경우, 친자확인 검사 결과 부와 자녀 사이에 1~2개의 유전자형이 불일치하여 돌연변이 추가 검사가 필요한 경우 모계확인 검사를 합니다.


■정액/혈흔 반응 검사

정액반응 검사는 검체에서 정액확인검사를 수행하여 정액의 유무를 확인하는 검사이며, 정액확인검사의 원리는 면연학적 원리를 이용하여 남성의 정액 중에 존재하는 전립선특 이항원을 검출하여 정액의 존재를 확인 하는 검사로서 남성의 전립선항원에 대한 특이항체를 사용하여 소량의 정액에서도 정액의 유무를 확인 할 수 있습니다.

혈흔반응 검사는 검체에서 혈흔확인검사를 수행하여 혈액의 유무를 판단하는 검사이며, 면연학적 원리를 이용하여 사람의 혈액중에 존재하는 헤모글로빈을 특이항체에 반응시켜 빠른 시간에 혈혼의 존재를 확인 하는 검사 입니다.


■개인식별 검사

개인식별검사란 생활주변이나 사건현장의 검체가 용의자등 특정인과 서로 일치하는지를 조사하여 동일인의 것인지를 판별하는 검사 입니다.

개인식별 검사의 원리는 DNA 개인의 모든 유전정보를 담고 있는 유전물질로서 모든 사람들은 부모로부터 DNA를 물려받아 다른 사람들과 구별되는 톡특한 유전자 패턴인 DNA 프로필을 갖게 됩니다. DNA 프로필이라 함은 사람을 식별할 수 있는 그 사람의 고유한 유전정보로서 연쇄반복 나타나는 유전자들의 조합 입니다. 개인식별 검사는 2개 이상의 검체가 유전자적 증거인 DNA 프로필이 서로 일치하는지를 조사하여 동일인의 것인지를 판별하는 검사 입니다.

개인식별검사의 필요성은 특수범죄나 성범죄 또는 불륜 등의 현장에서 수거한 증거물로 개인의 프로필을 확인해야하는 경우와 불의의 사고나 이상으로 신원확인 되지 않아 신원확인이 필요한 경우 개인식별 검사가 필요 합니다.


■건강관련 DNA검사

앞서 보았던 검사의 본질들과 다르게 건강관련 DNA검사는 누군가와의 이해관계를 위한 구분 식별등과 다르게 본인의 건강을 위한 DNA 검사 입니다. 질병 진단을 위한 DNA검사는 감염성질환부터 시작되었으며, B형 간염이나 결핵 등이 의심되는 환자 검체에서 추출한 DNA에서 간염바이러스 혹은 결핵균의 존재여부와 그 영향까지 정확하게 측정 할 수 있는 순준에 이르렀습니다.

그외에도 헌팅턴이나 루게릭병처럼 한 개의 유전자 돌연번이가 질병을 유발하느 단일 유전자질환의 경우 DNA검사가 질병 진단에 결정적인 도움을 주기도 합니다. 특히, 암 진단 DNA검사는 전문성이 요구되는 분야로 자녀에게 유전되는 체세포 유전자와 전혀 다른 성격의 유전자 변이가 검사의 대상이 됩니다.

유방암, 대장암등의 유전성 암을 예방하기 위해 가족력이 있는 경우, 40세 이하 젋은 나이에 발병한 경우등 부모로부터 특정 암에 걸리기 쉬운 돌연변이 유전자를 물받았을 수 있는 분이라면 질병예방을 위한 DNA검사를 받아보는 것이 좋습니다.